Az emberi prionbetegségek
Az emberi prionbetegségek
Az emberi prionbetegségeknek 1996-ig 4 fő típusát ismerte az orvostudomány. A már említett egzotikus kurut, az előfordulásukat tekintve két kisebb jelentőségű örökletes formát: a Gerstmann–Straussler–Scheinker-szindrómát (GSS) és a fatális örökletes álmatlanságot (FFI = Fatal Familiar Insomnia), valamint a legelterjedtebb emberi prionbetegséget, a Creutzfeldt–Jakob-betegséget. A hagyományos Creutzfeldt–Jakob-betegségnek különböző altípusai lehetnek:
– örökletes Creutzfeldt–Jakob esetek;
– iatrogén Creutzfeldt–Jakob esetek...
– sporadikus Creutzfefdt–Jakob-betegség.
1996 márciusában sajnos egy új fogalommal, a variáns vagy új típusú Creutzfeldt–Jakob-betegséggel kellett megismerkednie a világnak. Az angol egészségügyi hatóságok ekkor jelentették be, hogy 15 betegnél a Creutzfeldt–Jakob-betegség egy olyan új változatát fedezték fel, amely sok tekintetben különbözik a hagyományos esetektől. Az addig átlagosnak tekintett 55–65 éves korral szemben itt megdöbbentően alacsony életkorban (16–40 év) jelentkezett a betegség. Az elhunytak agyának szövetpatológiai képe szinte teljesen azonosnak mutatkozott a BSE-vel fertőzött majmok agyából készült metszetek morfológiájával.
Kérdések és perspektívák a prionkutatásban
Nem tudjuk, a táplálékkal bejutott kórokozó hogy jut el (a vér–agy gáton keresztül?) a központi idegrendszer sejtjeihez. A legújabb vizsgálatok a nyiroksejtek esetleges „közvetítő” szerepére hívják fel a figyelmet.
Ma még arra sem tudjuk a választ, hogy természetes körülmények között valóban elegendő-e kizárólag a kóros prionfehérjék „áldásos” közreműködése a sejtek saját, normális prionfehérjéinek deformálásához vagy szükség van további, az idegsejtekben megtalálható (endogén) faktor(ok)ra is.
A terápiás lehetőségek felkutatásához, kidolgozásához szükséges annak kiderítése is, hogy miként okozzák a prionok a „gazdasejt” pusztulását. Vizsgálatok a sejthártya áteresztőképességének a megváltozására, a sejten belüli kalciumion-koncentráció ugrásszerű megemelkedésére, a sejtek energiaellátását biztosító mitokondriumok intenzív károsodására és az endoszóma–lizoszóma rendszer kórosan felfokozott aktivitására hívják tel a figyelmet. Ezen sejtkárosító hatások kivédése, megelőzése potenciális célpontokat kínál a betegség gyógyítására.
A terápiát azonban meg kell előznie a minél korábbi diagnózisnak. Ezen a téren reményt keltőek azok az 1997 novemberében közölt kutatási eredmények, amelyek szerint sikerült előállítani egy olyan ellenanyagot, amely rendkívül specifikusan, természetes (natív) körülmények között ismeri fel a kóros prionfehérjéket. Így előbb-utóbb lehetőség nyílik arra, hogy a testfolyadékokból (vér, agy-gerincvelői folyadék) kimutatható legyen a kórokozó.
A molekuláris genetikai vizsgálatok térnyerése segítséget nyújthat majd az esetleges hajlamosító tényezők felderítésében is.
A prionbetegségek kutatása során már eddig is számtalan olyan, a többi neurodegenerációs betegségre is érvényes eredmény született, amely közelebb vitte az emberiséget a betegségek alapfolyamatainak a megértéséhez. A fentiekben összefoglalt kérdések, rejtélyek tudományos megoldása döntő lépés lehet – a prionbetegségeken túl – az Alzheimer- és a Parkinson-kór gyógyítása felé vezető úton.
László Lajos
Forrás: Természettudományi Közlöny 129. évf. 1. füzet
